Врачи-генетики, неврологи, педиатры и специалисты по наследственным болезням обмена КР 2024
Тест по клиническим рекомендациям
«Глутаровая ацидурия тип 1»
Проверьте себя: четыре вопроса и одна короткая ситуация с объяснениями по клиническим рекомендациям.
Перейти к тесту
Материалы по направлению
Генетика — практический навигатор по клиническим рекомендациям
Практический навигатор по направлению «Генетика». Посмотрите содержание и примеры до покупки.
699 ₽Доступ на 90 дней
Посмотреть навигаторPDF и тесты по направлению входят в одну покупку. Бесплатный тест ниже посвящён отдельной КР.
Проверьте себя
Вы завершили тест
Результат относится к этим пяти заданиям. Вернитесь к объяснениям или выберите материал для дальнейшей подготовки.
Разбор всех пяти заданий
С каким геном и ферментом КР связывает глутаровую ацидурию типа 1?
Ответ: С геном GCDH и глутарил-КоА-дегидрогеназой
КР описывает патогенные варианты GCDH и недостаточность соответствующего фермента.
КР «Глутаровая ацидурия тип 1», 2024. Раздел Определение, с. 7Какой тип наследования ГА1 указан в КР?
Ответ: Аутосомно-рецессивный
КР относит ГА1 к аутосомно-рецессивным заболеваниям.
КР «Глутаровая ацидурия тип 1», 2024. Раздел Наследование, с. 7Какие вещества накапливаются при недостаточности глутарил-КоА-дегидрогеназы согласно КР?
Ответ: Глутаровая и 3-гидроксиглутаровая кислоты
КР связывает дефицит фермента с накоплением глутаровой и 3-гидроксиглутаровой кислот.
КР «Глутаровая ацидурия тип 1», 2024. Раздел Биохимия, с. 7На чём основано установление диагноза ГА1 согласно КР?
Ответ: На биохимических и/или молекулярно-генетических изменениях в клиническом контексте либо при скрининге
КР указывает, что диагноз не является исключительно клиническим и требует соответствующих биохимических и/или молекулярно-генетических данных.
КР «Глутаровая ацидурия тип 1», 2024. Раздел Диагностика, с. 7У пациента с подозрением на ГА1 уровень глутарилкарнитина оказался нормальным. Что следует учитывать по КР?
Ответ: При некоторых вариантах с поздней манифестацией и лёгким течением показатель может быть нормальным
КР описывает варианты с нормальным уровнем C5DC; результат оценивают в клиническом и лабораторном контексте.
КР «Глутаровая ацидурия тип 1», 2024. Раздел Глутарилкарнитин, с. 14Готовитесь к аккредитации?
Продолжите подготовку по специальности. Выберите формат, который нужен сейчас.
Очная практика
Подготовка к станциям
Уточните программы, специальности и даты очной подготовки.
Выбрать подготовкуО тесте и первоисточнике
Авторские учебные задания по КР «Глутаровая ацидурия тип 1». Подборка охватывает выбранные положения документа.
- ID и версия КР
- 406_3 · версия 3
- Год утверждения
- 2024
- Возрастная категория
- Взрослые, дети
- Банк подготовлен
- 09.11.2026
Год утверждения относится к исходной КР; дата подготовки заданий указана отдельно.
Частые вопросы
Можно ли пройти тест бесплатно?
Да. Все пять заданий, проверка ответов и объяснения доступны без регистрации. Тест можно повторять.
На каком документе основаны задания?
Клинические рекомендации «Глутаровая ацидурия тип 1», ID 406_3, год утверждения 2024. У ответов указаны страницы оригинального PDF.
Это официальный тест для аккредитации?
Это авторские учебные задания по конкретной КР. Результат относится только к этой подборке.