Ситуационные задачи по Генетике.
Ситуационные задачи по "Генетике" помогут вам проверить уровень подготовки к аккредитации, выявить и определить возможные пробелы в знаниях, а также вспомнить пройденный материал. В текущей версии платный CASE-модуль MyCourses включает 2 ситуационные задачи по 12 вопросов, всего 24 вопроса, с лимитом времени 60 минут. Состав модуля может ...
Что входит в demo-задачу и платный модуль
Открытый фрагмент показывает формат ситуационных задач по выбранному направлению. Платный CASE-модуль открывается только на странице конкретной специальности и не покупается из общего раздела.
CASE-модуль в личном кабинете
На этой странице показан публичный демо-фрагмент для SEO и самопроверки. Платный модуль по выбранному направлению открывается в MyCourses после оплаты.
Купить доступ к модулю
Стоимость доступа: 1999 рублей. Доступ к образовательной платформе MyCourses на 90 календарных дней.
После оплаты доступ откроется автоматически. Если email уже зарегистрирован, сервис предложит войти в кабинет перед продолжением покупки.
В текущей версии платный CASE-модуль MyCourses включает 2 ситуационные задачи по 12 вопросов, всего 24 вопроса, с лимитом времени 60 минут. Состав модуля может уточняться в карточке продукта и форме оплаты до покупки.
Примеры ситуационных задач по Генетике
Ниже приведены 10 ситуационных задач по направлению «Генетике». В каждой задаче собраны вопросы из аккредитационного формата; после вариантов ответа указан правильный ответ для самопроверки.
На странице показана задача 7 из 10. Сначала прочитайте клиническую ситуацию: в ней заложены исходные данные для ответов. Затем отвечайте на вопросы по порядку; в некоторых заданиях могут быть близкие по смыслу варианты, поэтому сверяйте формулировки с итоговым разбором и правильными ответами.
Ситуационная задача 7
Ситуация
На приеме врача-генетика мама с ребенком 2 лет. Направлены врачом-пульмонологом.
Жалобы
На повторные ОРЗ в течение года до 2-3 эпизодов в год.
Анамнез заболевания
В возрасте 3 месяцев у ребенка первый эпизод ОРЗ с длительным кашлем. В возрасте 7, 9 месяцев, 1 года, 1 года 4 месяцев, 1 года 10 месяцев у ребенка ОРЗ с малопродуктивным кашлем. Длительность каждого эпизода респираторной симптоматики не менее 2-3 недель, улучшение отмечалось только после назначения антибактериальных препаратов.
Анамнез жизни
Ребенок от 2 беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания беременности. Роды 1-е (1-я беременность самопроизвольный аборт на сроке 9 недель), физиологические на сроке 39 недель. Вес при рождении 3050 г, длина тела 51 см. Данных о проведении неонатального скрининга нет. Прибавка веса удовлетворительная.Семейный анамнез: У младшего брата установлен диагноз муковисцидоз по результатам неонатального скрининга.
Объективный статус
Мальчик правильного телосложения, нормального питания. Вес в настоящее время – 12 кг 650 г. Рост 92 см. Кашля при осмотре нет. Кожные покровы и слизистые физиологической окраски и влажности, чистые от сыпи. Носовое дыхание не затруднено, отделяемого нет. Апертура грудной клетки развернута. Дыхание пуэрильное, хрипов нет. ЧДД 28 в минуту. Тоны сердца звучные, ритмичные. ЧСС – 116 в мин Живот мягкий, доступный пальпации. Печень {plus}1,5 см из-под края реберной дуги, край эластичный, селезенка не пальпируется. Стул 2 раза в день, оформленный. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Сатурированный кислород – 97-98%.Результаты обследованияПотовая пробаПотовая проба на аппарате Нанодакт: проводимость 96 ммоль/л, проба по Гибсону-Куку 75 ммоль/лКопрограммаНейтральный жир: отсутствуетАнализ кала на панкреатическую эластазуУровень панкреатической эластазы кала 280 мкг/г кала
Биохимический анализ крови
Незначительное увеличение уровня щелочной фосфатазыРезультаты инструментального метода обследованияРентгенография органов грудной полостиДвустороннее усиление и деформация легочного рисунка
Диагноз
Муковисцидоз с преимущественно легочными проявлениямиРезультаты обследованияИсследование частых мутаций в гене CFTRУ обследуемого ребёнка при поиске частых мутаций в гене _CFTR_ найдены 2 патогенных генетических варианта: G542X и L138ins в гетерозиготном состоянииРезультаты обследованияПоиск выявленных мутаций в гене CFTRУ матери пробанда: в гене _CFTR_ обнаружена мутация G542X в гетерозиготном состоянииУ отца пробанда: в гене _CFTR_ обнаружена мутация L138ins в гетерозиготном состоянииУ сибса (больного муковисцидозом брата): в гене _CFTR_ найдены 2 патогенных генетических варианта - G542X и L138ins - в гетерозиготном состоянии
-
Вопрос 1. Для постановки диагноза необходимыми методами обследования являются
- клинический анализ крови
- анализ крови методом ИФА к частым возбудителям респираторных инфекций
- анализ кала на панкреатическую эластазу
- потовая проба
- биохимический анализ крови
- копрограмма
Правильный ответ: анализ кала на панкреатическую эластазу; потовая проба; копрограмма
-
Вопрос 2. Для установления диагноза необходимыми инструментальными методами обследования являются
- ЭКГ
- УЗИ органов брюшной полости
- бронхоскопия
- рентгенография органов грудной полости
Правильный ответ: рентгенография органов грудной полости
-
Вопрос 3. Основным предполагаемым диагнозом является
- Бронхиальная астма
- Муковисцидоз с преимущественно легочными проявлениями
- Муковисцидоз, смешанная форма
- Болезнь Швахмана-Даймонда
Правильный ответ: Муковисцидоз с преимущественно легочными проявлениями
-
Вопрос 4. Для установления молекулярно-генетической природы заболевания и подтверждения диагноза в данной клинической ситуации пациенту может быть проведено
- секвенирование гена _CFTR_ методом Сенгера
- полноэкзомное/полногеномное секвенирование методом NGS
- исследование частых мутаций в гене _CFTR_
- молекулярное кариотипирование методом CGH
Правильный ответ: исследование частых мутаций в гене _CFTR_
-
Вопрос 5. При планировании деторождения родителям пациента с целью определения генетического статуса, а также для подтверждения транс-положения обнаруженных мутаций необходимо провести
- детекцию мутации F508del в гене _CFTR_ методом флюоресцентной in situ гибридизации (FISH)
- поиск выявленных мутаций в гене _CFTR_
- измерение концентрации иммунореактивного трипсина в высушенной капле крови
- определение электролитного состава пота (хлора или натрия) методом пилокарпинового электрофореза по Гибсону и Куку
Правильный ответ: поиск выявленных мутаций в гене _CFTR_
-
Вопрос 6. Риск повторного рождения больного ребёнка с муковисцидозом (OMIM:* https://omim.org/entry/219700[219700]) в обследованной семье
- составляет 25% независимо от пола
- отсутствует
- составляет 50% независимо от пола
- составляет 50% для мальчиков
Правильный ответ: составляет 25% независимо от пола
-
Вопрос 7. При планировании деторождения родителям пациента с целью предупреждения повторного случая рождения больного муковисцидозом ребёнка можно рекомендовать
- УЗИ-плода на сроке 20 недель
- определение концентрации иммунореактивного трипсина в амниотической жидкости
- неинвазивный пренатальный тест
- инвазивную пренатальную ДНК-диагностику
Правильный ответ: инвазивную пренатальную ДНК-диагностику
-
Вопрос 8. Заместительная ферментная терапия в данной клинической ситуации пациенту
- назначается пожизненно
- назначается на 1 год
- не назначается
- назначается на 1 месяц
Правильный ответ: не назначается
-
Вопрос 9. Бессолевая диета пациенту с муковисцидозом
- назначается при появлении разжиженного стула
- назначается в зависимости от результатов генетического исследования
- не назначается ни в коем случае
- назначается всегда
Правильный ответ: не назначается ни в коем случае
-
Вопрос 10. Антибактериальная терапия при муковисцидозе назначается
- с момента установления диагноза: цефтриаксон внутривенно
- по показаниям
- с момента установления диагноза курсами каждые 3 месяца не зависимо от наличия клинических проявлений, изменений лабораторных или инструментальных показателей
- с момента установления диагноза постоянно: ингаляционная
Правильный ответ: по показаниям
-
Вопрос 11. Диспансерное наблюдение больных муковисцидозом проводят
- 1 раз в год, дополнительно при наличии клинических показаний
- 1 раз в 3 года, дополнительно при наличии клинических показаний
- 1 раз в 3 месяца
- 1 раз в 6 месяцев
Правильный ответ: 1 раз в 3 месяца
-
Вопрос 12. Профилактике перекрестного инфицирования среди больных муковисцидозом способствует разделение потоков пациентов в зависимости от результатов микробиологического исследования мокроты и
- госпитализация пациентов в соматические отделения
- применение стационар замещающих технологий
- непрерывная антибактериальная терапия
- отказ от посещения детских дошкольных учреждений
Правильный ответ: применение стационар замещающих технологий
О ситуационных задачах и подготовке
Академия профессиональных стандартов предлагает пройти тесты по Генетике для врачей и медицинских работников.
Мы являемся ведущим учебным заведением России в области обучения и проведения нмо тестирования медицинских работников согласно профессиональным стандартам и в соответствии с федеральными законами № 66н, № 541н, № 707н и № 83н.
У нас вы можете быстро и без отрыва от производства пройти: Ситуационные задачи для подготовки к аккредитации Медицинские тесты для врачей и медицинских работников НМО тестирование для врачей и медицинских работников Подготовку к аккредитации для врачей и медицинских работников
Как использовать задачи
«Академия профессиональных стандартов» является одним из ведущих образовательных учреждений в России. Мы проводим подготовку врачей с высшим профильным образованием к тестам и ситуационным задачам. Организуем обучение медицинских работников в дистанционном режиме в соответствии с федеральными законами РФ по дополнительным образовательным программам, имеем необходимую лицензию.
У нас можно без отрыва от основной деятельности пройти тесты и ситуационные задачи. Процедура позволяет подготовиться к аккредитации, которую каждые пять лет должны проходить все медики. Успешная сдача экзамена дает возможность продолжать вести деятельность по своей специальности.
Что делать дальше
Мы предоставляем весь набор ситуационных задач к сдаче акредитации. В них вы найдете полный перечень вопросов, а также правильные ответы к ним, которые помогут подготовиться к третьему этапу акредитации.Работа проводится по следующим направлениям:
- онлайн-тренинги для решения тестов и ситуационных задач;
- подготовка к аккредитации по Генетике.
Нужна программа для подготовки?
Оставьте контакты и укажите направление. Специалист академии подскажет подходящий формат обучения и материалы для подготовки к аккредитации.