Первичная консультация и диагностическая стратегия
Первичная генетическая консультация: фенотип, родословная и формулировка задачи; Тип наследования, пенетрантность, мозаицизм и риск повторения.
Практический навигатор по клиническим рекомендациям
Генетика
Нужная клиническая информация — без долгого поиска
47 карточек по направлению «Генетика»: Первичная консультация и диагностическая стратегия; Репродуктивный и перинатальный маршрут; Неотложные и управляемые наследственные болезни обмена. Оглавление, приложения и ссылки на источники в одном PDF.
102 страницы · 47 карточек · 68 версий КР в источниках
Сверка сведений об источниках: 21.10.2026
699 ₽ · модуль ДПП ПК · PDF и тест
Купить за 699 ₽После оплаты PDF придёт вложением на email
Посмотреть примеры страницОбложка, оглавление и навигация
Для специалистов с высшим медицинским или профильным образованием. Темы: Первичная консультация и диагностическая стратегия; Репродуктивный и перинатальный маршрут; Неотложные и управляемые наследственные болезни обмена.
Найдите свой раздел и задачу
Выберите раздел по своей задаче: Первичная консультация и диагностическая стратегия; Репродуктивный и перинатальный маршрут; Неотложные и управляемые наследственные болезни обмена.
Репродуктивный и перинатальный маршрут
Носительство рецессивной болезни и планирование беременности; Пренатальный скрининг и подтверждающая диагностика.
Неотложные и управляемые наследственные болезни обмена
Метаболическая декомпенсация: гипогликемия, ацидоз и гипераммониемия; Фенилкетонурия и гиперфенилаланинемия.
Нейрогенетика, мышцы и органы чувств
X-сцепленная адренолейкодистрофия и надпочечниковый риск; 5q-спинальная мышечная атрофия.
Системные и семейные заболевания
Муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезия; Гипертрофическая и дилатационная кардиомиопатия.
Наследственная онкология и длительное наблюдение
Наследственный риск рака молочной железы, яичников и поджелудочной железы; Синдром Линча, аденоматозный полипоз и колоректальный рак.
От задачи к первоисточнику
Удобный поиск и навигация по источникам для быстрой работы с навигатором
Полные клинические рекомендации доступны открыто. Ценность справочника в отборе задач, краткой структуре и навигации между ними.
Структурированная выжимка из клинических рекомендаций
47 карточек по темам: Первичная консультация и диагностическая стратегия; Репродуктивный и перинатальный маршрут.
Быстрый поиск по клиническим задачам
Поиск по тексту PDF, оглавление и закладки помогают перейти к нужной теме.
Прямые ссылки на официальные первоисточники
Ссылки на официальные первоисточники и сведения об их редакциях приведены в PDF.
Удобный PDF для работы на компьютере, планшете и смартфоне
PDF приходит на email заказа и доступен в курсе. Сохранённый файл остаётся у покупателя.
В PDF представлены ссылки на версии клинических рекомендаций: 68. Дата сверки метаданных, указанная в издании: 21.10.2026.
Реальные страницы PDF
Посмотрите, как устроен навигатор
Посмотрите реальные страницы оглавления и инструкции, чтобы оценить устройство выпуска.
Увеличить страницу 10
Увеличить страницу 14Посмотрите оглавление и примеры навигации по PDF перед покупкой модуля.
Купить за 699 ₽После оплаты PDF придёт вложением на email
Какие задачи разобраны внутри
Карточки: 47. Разделы: 6. Полный список: карточки — 47, приложения — 16; указаны физические страницы PDF. Номера относятся к страницам PDF.
Первичная консультация и диагностическая стратегияТемы раздела: Первичная генетическая консультация: фенотип, родословная и формулировка задачи; Тип наследования, пенетрантность, мозаицизм и риск повторения.6 карточек
- 01Первичная генетическая консультация: фенотип, родословная и формулировка задачис. 16
- 02Тип наследования, пенетрантность, мозаицизм и риск повторенияс. 17
- 03Выбор генетического исследования и ограничения отрицательного результатас. 18
- 04Патогенный вариант, VUS и противоречащие заключенияс. 20
- 05Обследование родственников и каскадный семейный маршрутс. 21
- 06Предтестовое и послетестовое консультирование, согласие и вторичные находкис. 22
Репродуктивный и перинатальный маршрутТемы раздела: Носительство рецессивной болезни и планирование беременности; Пренатальный скрининг и подтверждающая диагностика.8 карточек
- 01Носительство рецессивной болезни и планирование беременностис. 23
- 02Пренатальный скрининг и подтверждающая диагностикас. 24
- 03Мужское бесплодие и генетические причиныс. 25
- 04Женское бесплодие, аменорея и репродуктивная генетикас. 26
- 05Положительный неонатальный скрининг и срочное подтверждениес. 27
- 06Множественные пороки развития и синдромальный фенотипс. 29
- 07Синдром Вильямса, аниридия и риск синдромального поражения органовс. 30
- 08Аноректальные пороки, болезнь Гиршпрунга и диафрагмальная грыжас. 31
Неотложные и управляемые наследственные болезни обменаТемы раздела: Метаболическая декомпенсация: гипогликемия, ацидоз и гипераммониемия; Фенилкетонурия и гиперфенилаланинемия.14 карточек
- 01Метаболическая декомпенсация: гипогликемия, ацидоз и гипераммониемияс. 32
- 02Фенилкетонурия и гиперфенилаланинемияс. 34
- 03Болезнь кленового сиропас. 35
- 04Метилмалоновая, пропионовая и изовалериановая ацидемиис. 36
- 05Глутаровая ацидурия I типа и недостаточность 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазыс. 37
- 06Дефекты β-окисления жирных кислот, HMG-КоА-лиазы и β-кетотиолазыс. 38
- 07Галактоземия и тирозинемия I типас. 39
- 08Гомоцистинурия и множественная недостаточность карбоксилазс. 41
- 09Болезнь Вильсонас. 42
- 10Болезнь Гоше: детский и взрослый маршрутс. 43
- 11Болезни Ниманна-Пика и дефицит лизосомной кислой липазыс. 44
- 12Болезни Помпе и Фабрис. 45
- 13Мукополисахаридозы I, II и VI: возраст и выбор леченияс. 46
- 14Гипофосфатазияс. 47
Нейрогенетика, мышцы и органы чувствТемы раздела: X-сцепленная адренолейкодистрофия и надпочечниковый риск; 5q-спинальная мышечная атрофия.6 карточек
- 01X-сцепленная адренолейкодистрофия и надпочечниковый рискс. 48
- 025q-спинальная мышечная атрофияс. 49
- 03Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккерас. 50
- 04TK2-ассоциированное истощение митохондриальной ДНК и множественный артрогрипозс. 51
- 05Эпилепсия и синдром дефицита GLUT1с. 52
- 06Наследственные дистрофии сетчаткис. 53
Системные и семейные заболеванияТемы раздела: Муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезия; Гипертрофическая и дилатационная кардиомиопатия.6 карточек
- 01Муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезияс. 54
- 02Гипертрофическая и дилатационная кардиомиопатияс. 55
- 03Наследственный риск аневризмы аортыс. 56
- 04Наследственный ангиоотёкс. 57
- 05Семейная средиземноморская лихорадка, CAPS и TRAPSс. 58
- 06Первичные иммунодефициты с недостаточностью антителс. 59
Наследственная онкология и длительное наблюдениеТемы раздела: Наследственный риск рака молочной железы, яичников и поджелудочной железы; Синдром Линча, аденоматозный полипоз и колоректальный рак.7 карточек
- 01Наследственный риск рака молочной железы, яичников и поджелудочной железыс. 60
- 02Синдром Линча, аденоматозный полипоз и колоректальный ракс. 61
- 03Медуллярный рак щитовидной железы и семейный эндокринный маршрутс. 62
- 04Ретинобластома, детские опухоли почек и семейный рискс. 63
- 05Соматический опухолевый вариант и подтверждение герминального статусас. 64
- 06Генотип-специфическое лечение, ферментозамещение и инфузионная безопасностьс. 65
- 07Длительное наблюдение, переход во взрослую сеть и повторная интерпретацияс. 67
Приложения и указатели
- Срочный генетический и метаболический маршрутс. 68
- Родословная и расчёт риска повторения с условиямис. 69
- Выбор метода исследования: что обнаруживает и что пропускаетс. 70
- Интерпретация варианта: классы, доказательства и действия при VUSс. 71
- Предтестовая и послетестовая консультация: рабочие формыс. 72
- Репродуктивный, пренатальный и неонатальный маршрутс. 73
- Метаболическая декомпенсация: анализы, материал и первые действияс. 74
- Подтверждённые лечебные режимы и дозы по наследственным болезнямс. 75
- Диета и лабораторные цели: возраст, болезнь и контрольс. 86
- Нейромышечные болезни: критерии терапии и контроль безопасностис. 88
- Наследственный онкологический риск и семейное обследованиес. 89
- Системное наблюдение: органы, исследования и интервалыс. 90
- Ферментозамещение и анафилаксия: подготовка и неотложная схемас. 93
- Лист передачи пациента и план каскадного обследованияс. 94
- МНН, гены и сокращения с рабочими переходамис. 95
- Тематический указатель и полный реестр источниковс. 97
Три шага работы со справочником
Ссылки помогают вернуться к полному документу и проверить условия применения конкретного положения.
- 01
Найдите задачу
Найдите тему в группе, затем перейдите на указанную страницу PDF. Поиск каталога работает по метаданным и названиям, а не по полному тексту платного файла.
- 02
Прочитайте условия
Изучайте сведения вместе с показаниями, ограничениями и контекстом клинической ситуации.
- 03
Откройте первоисточник
Перейдите по ссылке рядом с положением к официальному документу. Для этого нужен интернет.
Границы применения справочникаСправочный материал. Решения принимаются с учётом состояния пациента, полномочий специалиста и первоисточников.Подробнее о составе и ограниченияхСвернуть подробности
Содержание навигатора
Состав выпуска: Первичная консультация и диагностическая стратегия; Репродуктивный и перинатальный маршрут; Неотложные и управляемые наследственные болезни обмена; Нейрогенетика, мышцы и органы чувств; Системные и семейные заболевания; Наследственная онкология и длительное наблюдение. Возрастные условия и ограничения конкретных задач приведены в PDF. Материал используется в пределах компетенций специалиста и не заменяет исходные документы.
Редакция и источники
Редакция от 21.10.2026. Сведения об источниках сверены 21.10.2026. Ссылки в материале ведут к официальным документам.
Модуль ДПП ПК
Получите навигатор на email
Генетика — практический навигатор по клиническим рекомендациям
Программа повышения квалификации «Работа с клиническими рекомендациями». PDF и тест в MyCourses, доступ на 90 дней.
102 страницы · 47 карточек · PDF
После подтверждения оплаты полный PDF придёт вложением на указанный email. Сохраните его на телефон, планшет или компьютер и читайте без входа в кабинет.
- Материал в MyCoursesДля нового покупателя создадим аккаунт на email заказа. Существующий аккаунт и его пароль сохранятся.
- Доступ на 90 днейPDF и тест в MyCourses доступны с момента открытия доступа. Полученный по почте файл остаётся у вас.
- Укажите email и отметьте два согласия.
- Оплатите модуль ДПП ПК.
- Получите PDF и информацию о доступе к MyCourses.
Стоимость модуля
699 ₽PDF на email · курс и тест на 90 дней
Вопросы о покупке и формате
Что входит в модуль?
PDF «Генетика», материал и тест в MyCourses. Доступ к модулю — 90 дней с активации.
Как получить PDF?
Полный PDF направляется вложением на email заказа и размещается в курсе.
Подойдёт ли телефон или планшет?
Файл открывается в приложении для PDF. Для подробных таблиц используйте увеличение страницы.
Чем навигатор отличается от официальных КР?
Он организует выбранные задачи в карточки и приложения и содержит ссылки на исходные документы.
Нужен новый аккаунт?
Для нового пользователя аккаунт создаётся на email заказа. Существующий аккаунт и пароль сохраняются.
Это подписка?
Нет. Это разовая покупка конкретной редакции без автосписаний; будущие обновления не включены.
Что остаётся после 90 дней?
Сохранённый PDF остаётся у покупателя; срок относится к доступу в MyCourses.
Что делать, если письмо не пришло?
Проверьте адрес заказа и папку «Спам», затем обратитесь в поддержку АПС с данными заказа.