Запрос и преаналитика
Лабораторная задача, фенотип и клинический вопрос; Согласие, семейная информация и границы исследования.
Практический навигатор по клиническим рекомендациям
Лабораторная генетика
Нужная клиническая информация — без долгого поиска
49 карточек по направлению «Лабораторная генетика»: Запрос и преаналитика; Выбор метода и валидация; Интерпретация и отчёт. Оглавление, приложения и ссылки на источники в одном PDF.
84 страницы · 49 карточек · 31 версия КР в источниках
Сверка сведений об источниках: 21.10.2026
699 ₽ · модуль ДПП ПК · PDF и тест
Купить за 699 ₽После оплаты PDF придёт вложением на email
Посмотреть примеры страницОбложка, оглавление и навигация
Для специалистов с высшим медицинским или профильным образованием. Темы: Запрос и преаналитика; Выбор метода и валидация; Интерпретация и отчёт.
Найдите свой раздел и задачу
Выберите раздел по своей задаче: Запрос и преаналитика; Выбор метода и валидация; Интерпретация и отчёт.
Выбор метода и валидация
Кариотип: показания, разрешение и ограничения; FISH и QF-PCR: целевой вопрос и границы отрицательного результата.
Интерпретация и отчёт
HGVS: референс, версия транскрипта и сборка генома; ACMG/AMP: пять классов и сбор независимых доказательств.
Профильные диагностические маршруты
Неонатальный скрининг: положительный сигнал и подтверждение; Фенилкетонурия и гиперфенилаланинемия.
Выдача, безопасность и взаимодействие
Критический результат: верификация, телефон и обратное подтверждение; Несоответствие фенотипа и генотипа: разбор с клиницистом.
От задачи к первоисточнику
Удобный поиск и навигация по источникам для быстрой работы с навигатором
Полные клинические рекомендации доступны открыто. Ценность справочника в отборе задач, краткой структуре и навигации между ними.
Структурированная выжимка из клинических рекомендаций
49 карточек по темам: Запрос и преаналитика; Выбор метода и валидация.
Быстрый поиск по клиническим задачам
Поиск по тексту PDF, оглавление и закладки помогают перейти к нужной теме.
Прямые ссылки на официальные первоисточники
Ссылки на официальные первоисточники и сведения об их редакциях приведены в PDF.
Удобный PDF для работы на компьютере, планшете и смартфоне
PDF приходит на email заказа и доступен в курсе. Сохранённый файл остаётся у покупателя.
В PDF представлены ссылки на версии клинических рекомендаций: 31. Дата сверки метаданных, указанная в издании: 21.10.2026.
Реальные страницы PDF
Посмотрите, как устроен навигатор
Посмотрите реальные страницы оглавления и инструкции, чтобы оценить устройство выпуска.
Увеличить страницу 6
Увеличить страницу 10Посмотрите оглавление и примеры навигации по PDF перед покупкой модуля.
Купить за 699 ₽После оплаты PDF придёт вложением на email
Какие задачи разобраны внутри
Карточки: 49. Разделы: 5. Полный список: карточки — 49, приложения — 16; указаны физические страницы PDF. Номера относятся к страницам PDF.
Запрос и преаналитикаТемы раздела: Лабораторная задача, фенотип и клинический вопрос; Согласие, семейная информация и границы исследования.7 карточек
- 01Лабораторная задача, фенотип и клинический вопросс. 11
- 02Согласие, семейная информация и границы исследованияс. 12
- 03Выбор материала, идентификация и цепочка передачис. 13
- 04Транспорт, стабильность и критерии приёмки образцас. 14
- 05Контаминация, трансплантация и материнская примесьс. 15
- 06Выделение нуклеиновых кислот: качество и недостаточный материалс. 16
- 07Срочная проба при метаболическом кризе и связь с клиницистомс. 17
Выбор метода и валидацияТемы раздела: Кариотип: показания, разрешение и ограничения; FISH и QF-PCR: целевой вопрос и границы отрицательного результата.12 карточек
- 01Кариотип: показания, разрешение и ограниченияс. 18
- 02FISH и QF-PCR: целевой вопрос и границы отрицательного результатас. 19
- 03Хромосомный микроматричный анализ и CNVс. 20
- 04SNV и малые инделы: Sanger и таргетный методс. 21
- 05MLPA и количественный анализ делеций/дупликацийс. 22
- 06Панель генов: состав, покрытие и трудные регионыс. 23
- 07Экзом и геном: трио, фенотип и границы обнаруженияс. 24
- 08Мозаицизм: ткань, доля варианта и предел обнаруженияс. 25
- 09Повторы, метилирование, импринтинг и UPDс. 26
- 10Митохондриальная ДНК: гетероплазмия и выбор тканис. 27
- 11Валидация теста, биоинформатика и контроль измененийс. 28
- 12Внутренний и внешний контроль качества, ошибка сериис. 29
Интерпретация и отчётТемы раздела: HGVS: референс, версия транскрипта и сборка генома; ACMG/AMP: пять классов и сбор независимых доказательств.9 карточек
- 01HGVS: референс, версия транскрипта и сборка геномас. 30
- 02ACMG/AMP: пять классов и сбор независимых доказательствс. 31
- 03Потеря функции, сплайсинг и функциональное исследованиес. 32
- 04Частоты, сегрегация, de novo и фазированиес. 33
- 05CNV: балльная оценка ACMG/ClinGen и клиническая значимостьс. 34
- 06VUS, отрицательный результат и недиагностический тестс. 35
- 07Вторичные находки, согласие и ограничения выдачис. 36
- 08Заключение: аналитическая находка, интерпретация и следующий тестс. 37
- 09Реанализ, переклассификация и исправленное заключениес. 38
Профильные диагностические маршрутыТемы раздела: Неонатальный скрининг: положительный сигнал и подтверждение; Фенилкетонурия и гиперфенилаланинемия.16 карточек
- 01Неонатальный скрининг: положительный сигнал и подтверждениес. 39
- 02Фенилкетонурия и гиперфенилаланинемияс. 41
- 03Органические ацидемии и нарушения аминокислотс. 42
- 04Бета-окисление, HMG-КоА-лиаза и множественная карбоксилазная недостаточностьс. 43
- 05Лизосомные болезни: фермент, биомаркер и генс. 45
- 06Помпе и Фабри: псевдодефицит, пол и молекулярное подтверждениес. 46
- 07Мукополисахаридозы I, II, VI: взрослый и ребёнокс. 47
- 08Муковисцидоз: CFTR, хлориды пота и клиническая корреляцияс. 49
- 09СМА5q: SMN1/SMN2 и срочное подтверждениес. 50
- 10Дюшенн/Беккер: CNV, малые варианты и семейная проверкас. 51
- 11Гипофосфатазия: ЩФ, субстрат и генетическая находкас. 52
- 12Первичная цилиарная дискинезия и гетерогенность методовс. 53
- 13Glut1: парные пробы и генетическая корреляцияс. 54
- 14Иммунодефицит и наследственный ангиоотёк: функциональное подтверждениес. 55
- 15Наследственный онкориск: герминальная находка и семейный маршрутс. 56
- 16Соматический вариант опухоли: отдельная классификация и ограниченияс. 57
Выдача, безопасность и взаимодействиеТемы раздела: Критический результат: верификация, телефон и обратное подтверждение; Несоответствие фенотипа и генотипа: разбор с клиницистом.5 карточек
- 01Критический результат: верификация, телефон и обратное подтверждениес. 58
- 02Несоответствие фенотипа и генотипа: разбор с клиницистомс. 59
- 03Семейное исследование, носительство и предиктивное тестированиес. 60
- 04Преимплантационная и пренатальная проба: лабораторные ограниченияс. 61
- 05Данные, доступ, хранение, инцидент и аудит результатас. 62
Приложения и указатели
- Срочный маршрут лаборатории: метаболический криз, СМА и критическая находкас. 63
- Форма заявки, фенотипа, родословной и согласияс. 64
- Преаналитическая матрица образец—метод—ограничение—действиес. 65
- Выбор метода: SNV, CNV, повторы, мозаицизм и метилированиес. 66
- План валидации и журнал контроля качества с расчётным примеромс. 67
- HGVS: примеры и поля референсас. 68
- ACMG/AMP: реальные критерии, силы и допустимые сочетанияс. 70
- CNV: баллы, границы классов и разборс. 72
- Подтверждающие исследования наследственных обменных болезнейс. 74
- ФКУ, органические ацидемии и бета-окисление: образцы и биомаркерыс. 75
- Лизосомные болезни и МПС: фермент, биомаркер, ген, ошибкис. 76
- CFTR, SMN1/2, DMD: пошаговые лабораторные маршрутыс. 77
- Glut1, ЩФ, иммунодефицит: условия и пределыс. 79
- Шаблоны заключения: положительное, VUS, отрицательное, соматическоес. 81
- Журнал критических результатов, реанализа, ошибок и передачис. 82
- Сокращения, указатель методов, генов, биомаркеров и реестрс. 83
Три шага работы со справочником
Ссылки помогают вернуться к полному документу и проверить условия применения конкретного положения.
- 01
Найдите задачу
Найдите тему в группе, затем перейдите на указанную страницу PDF. Поиск каталога работает по метаданным и названиям, а не по полному тексту платного файла.
- 02
Прочитайте условия
Изучайте сведения вместе с показаниями, ограничениями и контекстом клинической ситуации.
- 03
Откройте первоисточник
Перейдите по ссылке рядом с положением к официальному документу. Для этого нужен интернет.
Границы применения справочникаСправочный материал. Решения принимаются с учётом состояния пациента, полномочий специалиста и первоисточников.Подробнее о составе и ограниченияхСвернуть подробности
Содержание навигатора
Состав выпуска: Запрос и преаналитика; Выбор метода и валидация; Интерпретация и отчёт; Профильные диагностические маршруты; Выдача, безопасность и взаимодействие. Возрастные условия и ограничения конкретных задач приведены в PDF. Материал используется в пределах компетенций специалиста и не заменяет исходные документы.
Редакция и источники
Редакция от 21.10.2026. Сведения об источниках сверены 21.10.2026. Ссылки в материале ведут к официальным документам.
Модуль ДПП ПК
Получите навигатор на email
Лабораторная генетика — практический навигатор по клиническим рекомендациям
Программа повышения квалификации «Работа с клиническими рекомендациями». PDF и тест в MyCourses, доступ на 90 дней.
84 страницы · 49 карточек · PDF
После подтверждения оплаты полный PDF придёт вложением на указанный email. Сохраните его на телефон, планшет или компьютер и читайте без входа в кабинет.
- Материал в MyCoursesДля нового покупателя создадим аккаунт на email заказа. Существующий аккаунт и его пароль сохранятся.
- Доступ на 90 днейPDF и тест в MyCourses доступны с момента открытия доступа. Полученный по почте файл остаётся у вас.
- Укажите email и отметьте два согласия.
- Оплатите модуль ДПП ПК.
- Получите PDF и информацию о доступе к MyCourses.
Стоимость модуля
699 ₽PDF на email · курс и тест на 90 дней
Вопросы о покупке и формате
Что входит в модуль?
PDF «Лабораторная генетика», материал и тест в MyCourses. Доступ к модулю — 90 дней с активации.
Как получить PDF?
Полный PDF направляется вложением на email заказа и размещается в курсе.
Подойдёт ли телефон или планшет?
Файл открывается в приложении для PDF. Для подробных таблиц используйте увеличение страницы.
Чем навигатор отличается от официальных КР?
Он организует выбранные задачи в карточки и приложения и содержит ссылки на исходные документы.
Нужен новый аккаунт?
Для нового пользователя аккаунт создаётся на email заказа. Существующий аккаунт и пароль сохраняются.
Это подписка?
Нет. Это разовая покупка конкретной редакции без автосписаний; будущие обновления не включены.
Что остаётся после 90 дней?
Сохранённый PDF остаётся у покупателя; срок относится к доступу в MyCourses.
Что делать, если письмо не пришло?
Проверьте адрес заказа и папку «Спам», затем обратитесь в поддержку АПС с данными заказа.